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Examen de Diagnóstico

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Genética y herencia

Conceptos de la genética

El descubrimiento del ADN fue uno de los más revolucionarios de la historia esta hazaña fue hecha por Watson y Crick con su modelo de doble hélice del ADN. Gracias a ellos se puede estudiar la genética como hoy en día.

La genética es la rama de la Biología responsable de estudiar los mecanismos de la herencia y la variabilidad, estudiando las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre individuos con descendientes comunes. Para poder entender la genética, se requiere de los siguientes conceptos:

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

  • Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.
  • Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
  • Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.
  • Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.
  • Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.
  • Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen.
  • Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
  • Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
  • Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
  • Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
  • Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.
  • Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.
  • Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.
  • Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo
  • Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos razas puras.
  • Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.
  • Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.
  • Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
  • Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.
  • Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.
  • Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.

 

La Herencia Mendeliana

La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos. Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la comunidad cien- tífica no tuvo en cuenta su obra hasta 40 años más tarde, cuando sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por De Vries, Correns y Von Tschermak.

Durante las dos terceras partes del siglo xx, se ha podido descubrir la función de muchos genes, las leyes que rigen su transmisión hereditaria, se ha evaluado matemáticamente la probabilidad de heredar una determinada característica se ha mejorado el rendimiento de muchos cultivos, en épocas en las que la naturaleza íntima de los genes no era aún accesible al investigador.

A la luz de los conocimientos actuales, podemos analizar las posibilidades que nos brinda el estudio de las características hereditarias de la descendencia de un cruza- miento.

El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:

  • La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante.
  • El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.
  • La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que se podían encontrar alterados.

 

Leyes de Mendel

Los descubrimientos de Mendel pueden resumirse en tres leyes, que constituyen los fundamentos básicos de transmisión genética. La terminología que empleo Mendel es de difícil comprensión; por ello vamos a utilizar la terminología actual.

Primera ley de Mendel

Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación dice que: cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras (homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.

En la actualidad esta ley expresa así. “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente.”

Segunda ley de Mendel

Así como la primera ley hace referencia a lo que ocurre en la Fl, esta segunda trata de interpretar los resultados que se obtienen en la F2 (segunda generación filial) al cruzar los individuos híbridos de la Fl.

La segunda ley es llamada ley de la separación o disyunción de los genes que forman la pareja de alelomorfos, es decir, que los dos genes que han formado pareja en los individuos de la Fl, se separan nuevamente al formarse las células reproductoras de éstos, lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los individuos de la F2 aparezcan parejas de alelos distintos de los de la Fly, en consecuencia, dicha generación ya no es de genotipo uniforme.

Así, puede formularse esta ley actualmente: “Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia”

Tercera ley de Mendel

Llamada ley de la herencia independiente   de los caracteres, porque expresa el hecho de que cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás.

Hoy se enuncia esta ley así: “Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia”.

En las dos leyes anteriores se ha estudiado la forma como se transmite un carácter (color del pelo en cobayas o color de las flores en el dondiego); pero esta tercera ley se ocupa de averiguar el comportamiento en la herencia de dos caracteres que se presentan juntos en el mismo individuo, de suerte que entran en juego no uno, sino dos pares de genes o alelomorfos (dihibridismo).

Resumiendo, las 3 leyes

Podemos decir, la primera Ley de Mendel dice que, si se cruzan dos padres de raza pura con diferentes rasgos, la primera generación tendrá similitudes entre sí y guardará un carácter del padre con el alelo dominante. La segunda ley dice que, los factores genéticos se separan de cada uno de los padres en alelos individuales que se juntarán para procrear una descendencia con las características de la primera generación, pero en la segunda generación, se manifiestan nuevos rasgos genéticos observados en los padres, pero unidos de manera aleatoria en la descendencia de la primera generación. Y la tercera ley de Mendel dice que, además existen rasgos generados de forma independiente, a través de cromosomas alejados que no intervienen entre sí, y al igual que en la segunda ley, esta tercera de las leyes de Mendel se manifiesta con más claridad en la segunda generación de individuos.

Herencia y reproducción

Es un proceso biológico que permite la creación de nuevos organismos, siendo una característica común de todas las formas de vida conocidas. Las dos modalidades básicas de reproducción se agrupan en dos tipos, que reciben los nombres de reproducción asexual o vegetativa y reproducción sexual o generativa.

La información genética de los seres vivos se encuentra almacenada en forma de moléculas de ADN. Estas moléculas contienen, codificada, toda la información necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo. Podríamos decir que el ADN es el USB que porta nuestra información genética. La molécula del ADN contiene las instrucciones necesarias para el funcionamiento y desarrollo de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. Además, es la responsable de la transmisión hereditaria.

En los organismos llamados eucariotas, el ADN se encuentra dentro de un área compartimentalizada dentro de la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y porque los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, cada molécula de ADN debe estar empaquetada de forma muy compacta y precisa. Esta forma superempaquetada del ADN se denomina cromosoma.

Durante la replicación del ADN, el ADN se desenrolla para que pueda ser copiado. En otros puntos del ciclo celular, secciones puntuales del ADN también se desenrollan cuando es necesario para que distintos juegos de instrucciones se usen en la fabricación de proteínas y para otros procesos biológicos. Pero, durante la división celular, el ADN se encuentra en su forma compacta de cromosoma para hacer posible la transferencia a nuevas células.

Fases del ciclo celular

Aplicaciones de la genética en la agricultura, ecología y ganadería

Las aplicaciones más importantes de la genética en la agricultura, ecología y ganadería son la clonación y la creación de productos transgénicos. La clonación de las plantas es un proceso conocido desde hace miles de años, y es que, un solo pedazo de cualquier planta que contenga células es suficiente para que poder reproducir una planta completa genéticamente idéntica a la donante del esqueje. En la agricultura las últimas técnicas de ingeniería genética nos han permitido la creación de plantas y productos mejorados, los denominados productos transgénicos.

Los productos transgénicos son aquellos que han sido producidos a partir de un organismo modificado mediante ingeniería genética y al que se le han incorporado genes de otro organismo para producir las características deseadas. ​ En la actualidad tiene mayor presencia los alimentos procedentes de plantas transgénicas, como el maíz o la soja.

¿En qué se diferencian el ADN y ARN?

Algunas de las diferencias entre ADN y ARN ya las hemos mencionado, por ejemplo, que el ADN es de cadena doble y el ARN de cadena simple. Otras diferencias:

  • El azúcar que lo componen es diferente. En el ADN es la desoxirribosa y en el ARN la ribosa
  • En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se sustituye por Uracilo, siendo entonces Adenina, Guanina, Citosina.
  • El peso molecular del ARN es menor que el del ADN.

Funcionalmente el ADN y ARN también son diferentes, como pudimos observar en los apartados anteriores.

 

Tipos de reproducción

Reproducción sexual

La reproducción sexual requiere dos padres. Cada uno de ellos contribuye un gameto o célula sexual que contiene la mitad de la cantidad habitual de ADN de una célula somática normal. En los machos, los gametos son los espermatozoides y en las hembras los gametos son los óvulos.

Reproducción asexual

La reproducción asexual solo requiere un progenitor.

  • Fisión binaria: un solo progenitor duplica su ADN, y luego se divide en dos células. Generalmente ocurre en bacterias.
  • Gemación: un pequeño brote en la superficie del organismo parental se desprende y resulta en la formación de dos individuos. Ocurre en las levaduras y algunos animales.
  • Fragmentación: los organismos se rompen en dos o más fragmentos que se desarrollan en un nuevo individuo. Ocurre en muchas plantas, así como algunos animales (como corales, esponjas y estrellas de mar).
  • Partenogénesis: un embrión se desarrolla a partir de una célula no fecundada. Ocurre en invertebrados, así como en algunos peces, anfibios y reptiles.

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